什么是DMD???dmd的病是怎么出現(xiàn)的?

發(fā)布時(shí)間:2023-05-30 14:54:38
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來(lái)源:北流生活
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DMD全稱(chēng)叫假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,是先天性肌肉病,是由基因缺陷,尤其是大基因片段缺失所引起的先天性疾病,具有遺傳性,是先天性遺傳性肌肉病,而且是最常見(jiàn)的先天遺傳性的肌肉病。

假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良中的假性肥大型是指就是腓腸肌看起來(lái)比較肥大,是由于肌營(yíng)養(yǎng)不良所導(dǎo)致,孩子有明顯的運(yùn)動(dòng)障礙。

最早的表現(xiàn)可能一開(kāi)始在2歲以?xún)?nèi)基本上看不出來(lái)什么和別的孩子有異常,大運(yùn)動(dòng)發(fā)育也都正常。直到3歲以后可能開(kāi)始出現(xiàn)走路有跌腳,容易摔倒,再到5-6歲可能就出現(xiàn)走路有時(shí)候不光摔倒,爬樓梯也不行。

到十幾歲的時(shí)候可能有的孩子就會(huì)喪失運(yùn)動(dòng)能力,需要坐輪椅。到16-20歲,再大一點(diǎn)可能會(huì)影響到呼吸和心臟功能,最后會(huì)導(dǎo)致壽命會(huì)縮短,這就是DMD的典型發(fā)展過(guò)程。

但是現(xiàn)在隨著治療手段和干預(yù)手段的基礎(chǔ)研究,已經(jīng)使這個(gè)病預(yù)后大大改善?,F(xiàn)在通過(guò)多學(xué)科的合作,已經(jīng)可以使孩子的壽命達(dá)到和正常人壽命差不多的水平,所以進(jìn)行系統(tǒng)規(guī)范化的多學(xué)科治療非常有必要。

dmd的病是怎么出現(xiàn)的?

病情分析:Dmd病,還有一個(gè)名字叫Dumd肌萎縮癥。本病主要為遺傳性疾病,屬X染色體隱性遺傳。它主要發(fā)生在y染色體上,如果只有一個(gè)正常的X染色體,它是不會(huì)發(fā)病的。由于男子有x和y兩個(gè)染色體,因此發(fā)病。但婦女的x染色體是由母體攜帶的,因此是dmd疾病的攜帶者。

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